Синдром Дауна - хвороба?
Синдром Дауна - генетична аномалія, вроджена хромосомна хвороба, яка виникає внаслідок збільшення кількості хромосом.
Таке порушення зустрічається досить часто - у 1 дитини з 650 новонароджених. Дані відхилення в деяких медичних джерелах називають "хворобою Дауна", але вчені вважають по-іншому і під терміном синдром Дауна мають на увазі певний набір особливостей і ознак, які були описані англійським лікарем Джоном дауном ще в 1866 році.
Причини синдрому Дауна
Через 93 роки в 1959 році французький вчений Жерар Лежен виявив справжню причину синдрому - поява зайвої хромосоми. Клітини людського тіла містять 46 хромосом, в яких закладені ознаки, що передаються у спадок зародку від батьків. Хромосомний набір - це однакову кількість парних хромосом, чоловічих і жіночих. У дітей, народжених із синдромом Дауна, 21-я пара має додаткову хромосому, в результаті чого спостерігається присутність 47 хромосом. Ось це і є головною причиною розвитку синдрому Дауна.
Численні дослідження підтверджують залежність частоти синдрому Дауна від віку матері, середній вік жінок народили хворих дітей становить від 33 років і вище. Але є випадки, коли і у 19 літніх молодих мам народжуються діти з такою патологією.
Симптоми синдрому Дауна
Симптоми синдрому Дауна можна побачити вже при появі на світ новонародженого дитини. Яскраво виражені і чітко видно в зовнішності характерні фізичні відмінності: плоске обличчя, косий розріз очей, складка на верхньому столітті, неправильна форма черепа, плоский потилицю, маленькі вушні раковини, короткі нижні і верхні кінцівки, короткі пальці, викривлений мізинець, є поперечна складка на долоні.
Незвичайні, як їх називають "сонячні діти" часто мають вади серця, для них характерні гальмування і спотворення зростання кісток, розумова відсталість, знижений м'язовий тонус, порушення координації рухів. Такі хлопці пізніше починають ходити, говорити, але у багатьох з них є музичний слух, вони дуже веселі, ласкаві і послужливі.
Форми синдрому Дауна
1. Трисомія означає наявність трьох хромосом замість двох. Аналізи досліджень підтвердили, що зайва хромосома групи аутосом призводить до аномалії розвитку ембріона. Виникнення хвороби Дауна пов'язують з "зношуванням" жіночого організму і хворобами статевих органів, з епізодами в житті жінки, коли можна говорити про народження мертвих дітей або загиблих в ранньому віці.
2. Транслокаційний синдром Дауна - перенесення гена або фрагмента хромосоми в інше положення в тій же або іншій хромосомі. У транслокацию залучаються 13-15-я і 21-22-я аутосоми, але число хромосом в наборі залишається рівним 46. Імовірність народження хворої дитини в цьому випадку залежить від батька - носія мутації, а не від віку матері.
Малюки з Транслокаційний синдромом складають 5% від загальної кількості дітей з хворобою Дауна.
3. Синдром Дауна з мозаїцизмом
Мозаїцизм - третій різновид хромосомних аномалій виражається присутністю в одних клітинах нормального числа хромосом 46, а в інших - 47 хромосом, т. Е. Трисомія по 21-й парі хромосом. Частота такого явища - 1% від загального числа дітей з синдромом Дауна. Деякі діти мають яскраво виражені типові риси патології або слабко виражені. Інтелектуально вони сильніші, ніж діти з Транслокаційний синдромом Дауна. Виникнення аномального набору хромосом пов'язують з порушенням деяких фаз мейозу. У 35 років в організмі жінки відбувається зміна гормонального балансу і зміни в освіті яйцеклітин.
Лікування синдрому Дауна
Перш за все, увагу потрібно приділяти обстеження батьків до народження дитини. Консультації лікарів-генетиків визначать ризик народження хворої дитини. Одне з найпоширеніших генетичних порушень - синдром Дауна вважається невиліковним.
У більшості дітей, що страждають на цю патологію, змінюються показники крові і сечі, підвищується активність ферментів в сироватці крові, збільшується вміст амінокислот в сечі і крові. Спостерігаються порушення провідності і серйозні розладів ритму серця.
Хороші результати при синдромі Дауна дає тривале лікування препаратом "тиреоидин". Сприятливий ефект можна отримати при використанні препарату "префізон". Застосування "ніаміда" і його аналога "нуредал" (при відсутності порушень функцій печінки) проявляє позитивну дію на поліпшення розвитку дитини з таким діагнозом. Ці ліки мають протіводепрессівнимі дією.
Відмінні показники від застосування "нероба", "дианабола" - препаратів регулюють обмін речовин. Велику підтримку надає загальнозміцнююча терапія з препаратами, що містять кальцій, залізо, сік алое.
Наука зробила крок далеко вперед і сьогодні введення стовбурових клітин дозволяє позитивно впливати на всі системи організму дитини і зміцнення імунітету, лікувати пошкоджені клітини тканин і відновлювати нормальне харчування органів. Дане лікування значно нормалізує ріст кісток, відновлює функції і розвиток головного мозку. Лікування повинно бути своєчасним, його необхідно починати відразу ж після народження дитини.
Крім усього цього сприятливо позначається на розвитку дітей з синдромом Дауна прищеплення навичок самообслуговування, занять з лікарем-логопедом, спілкування з дітьми.
Примітка: будь-які перераховані ліки можливо приймати тільки після консультації з лікарем!