Синдром Туретта - розлад, що має нервово-психічну природу і виявляється в неконтрольованих рухових і звукових тиках. Захворювання маніфестує в дитячому віці, його симптоми у вигляді різноманітних порушень поведінки не піддаються контролю з боку хворого.
Іншими назвами синдрому Туретта є: хвороба Жиль де ла Туретта, генералізований тик, хвороба Туретта. Раніше, в епоху середньовіччя, синдром Туретта визнавали захворюванням рідкісним і дуже дивним. Його пов'язували виключно з вигуком нецензурних фраз, з образливими висловлюваннями, з недоречними висловлюваннями. Більш того, моторні і вокальні тики брали за одержимість. Саме так вперше в книзі "Молоті відьом" (1489 рік) був названий священик, який страждав від цього генетичного порушення. Епонім даному захворюванню було присвоєно в честь лікаря-невролога Жиля де ла Туретта, з ініціативи його вчителя Ж. М. Шарко. Саме Жиль де ля Туретта в формі звіту описав в 1885 році стан і поведінку 9 людей, які страждають даними синдромом. Проте, ще до самого Туретта подібний стан не раз було описано різними авторами.
Захворювання в даний час зустрічається рідко. Від нього страждають до 0,05% населення. Маніфестує синдром вперше в віковому діапазоні між 2-5 роками або между13-18 роками. При цьому дві третини хворих є представниками чоловічої статі, тобто хлопчики хворіють у три рази частіше, ніж дівчатка. Сімейні випадки простежуються у третини хворих.
Крім того, більшість сучасних вчених вказують на те, що синдром Туретта не є дуже рідкісним захворюванням. Вони відзначають, що більше 10 дітей з 1000 можуть бути схильні до даної аномалії, але вона протікає у них в легкій формі і часто залишається діагностованою. Рівень інтелекту і тривалість життя таких людей не страждають.
Хоча вчені в даний час пов'язують розвиток захворювання з генетичними, екологічними, неврологічними та іншими факторами, питання про етіологію синдрому Туретта досі залишається спірним, адже ген до справжнього моменту часу ні картирован. У зв'язку з цим синдром Туретта, як захворювання, становить інтерес для таких наук, як: психологія, неврологія, психіатрія.
Зміст статті:
- Причини синдрому Туретта
- Симптоми синдрому Туретта
- Діагностика синдрому Туретта
- Лікування синдрому Туретта
Причини синдрому Туретта
Хоча точні причини синдрому Туретта досі офіційною наукою не встановлені, є такі, найбільш ймовірні гіпотези, щодо етіології захворювання:
генетичні порушення
У медицині описані випадки захворювання всередині однієї родини: у братів, у сестер, у батьків. Крім того, гіперкінези різного ступеня вираженості зустрічаються у близьких родичів дітей з симптомом Туретта.
Вчені припускають, що симптом Туретта передається по аутосомно-домінантним типом успадкування з неповною пенетрантностью. Проте, виключати аутосомно-рецесивний тип спадкування також не слід, як і полигенное спадкування.
Передбачається, що людина з синдром Туретта в 50% випадків передає гени одному зі своїх дітей. Однак такі причини, як вариабельная експресія і неповна пенетрантність пояснюють появу симптомів різного ступеня вираженості у близьких родичів, або їх повна відсутність. При цьому лише незначна частина дітей успадковують гени, які призводять до серйозних порушень і вимагають ретельного медичного спостереження.
У чоловіків тики більш виражені, ніж у жінок. Тому вважається, що стать впливає на експресію генів. Найбільшому ризику розвитку захворювання схильні сини, чиї матері страждали від синдрому Туретта. Жінки, які є носіями гена, більш схильні до неврозу нав'язливих станів. (Читайте також: Невроз - види і симптоми)
Аутоімунні процеси в організмі (PANDAS)
Так, вчені з Національного інституту психічного здоров'я в 1998 році висунули теорію, що тики і інші розлади поведінки виникають у дітей на тлі розвиненого аутоімунного постстрептококового процесу.
Фахівці вказують, що перенесена стрептококова інфекція і який розвинувся на цьому тлі аутоімунний процес може навіть спровокувати тики у дітей, у яких вони раніше не спостерігалися. Однак дослідження на цей рахунок досі не завершені.
дофаминергическая гіпотеза
Виникнення синдрому Туретта пояснюється зміною в структурі і функціональності базальних гангліїв, нейромедіаторних і нейротрансмітерних систем. При цьому вчені вказують на те, що тики виникають або через збільшення вироблення дофаміну, або через те, що рецептори стають до дофаміну більш чутливими.
При цьому як моторні, так і вокальні тики стають менш вираженими при прийомі хворим препаратів-антагоністів дофамінових рецепторів.
Крім того, вчені відзначають ще ряд факторів, які здатні спровокувати розвиток синдрому
Туретта, серед них:
Токсикози і стреси, перенесені вагітною жінкою.
Прийом під час виношування дитини анаболічних стероїдів, наркотиків і спиртовмісних напоїв.
Внутрішньоутробне гіпоксія плода з порушеннями у функціонуванні ЦНС.
недоношеність дитини.
Отримані під час пологів внутрішньочерепні травми.
Перенесені інтоксикації організму.
Синдром гіперактивності та прийняті на цьому тлі психостимулятори.
Підвищені емоційні навантаження.
Симптоми синдрому Туретта
Найчастіше перші симптоми синдрому Туретта маніфестують у дитини у віці від 5 до 6 років.
В цілому, ознаки та симптоми синдрому Туретта наступні:
Батьки починають відзначати у своїх дітей певні дивацтва в його поведінці. Діти будують гримаси, висувають язика, підморгують, часто моргають, плещуть у долоні і ін.
У міру прогресування хвороби до процесу залучаються м'язи тулуба і ніг. Гіперкінези ускладнюються і починають проявлятися в стрибках, викиданні нижніх кінцівок, присідання.
З раннього віку діти примхливі, неспокійні, неуважні, дуже вразливі. У зв'язку з настільки високою емоційністю, їм важко налагоджувати контакт з однолітками.
Хворі схильні до депресій, підвищеної дратівливості. Депресивні розлади змінюються нападами люті і агресії. Через нетривалий час агресивна поведінка заміщається на веселе і енергійний настрій. Хворий стає активний і невимушений.
Часто спостерігаються ехопраксія і кіпропраксіі. Перші виражаються в копіюванні рухів інших людей, а другі в образливих жестах.
Тікі можуть становити певну небезпеку, так як хворі здатні заглиблюватися головою, тиснути на очі, сильно прикушуйте губи тощо. В результаті, пацієнти самостійно наносять собі досить серйозні травми.
Голосові або, як їх ще називають, вокальні тики, вельми різноманітні при синдромі Туретта. Вони знаходять своє вираження в повторенні нічого не означають звуків і слів, в свист, сопіння, мукання, шипінні, криках. Коли голосові тики впроваджуються в процес монологу людини, то створюється ілюзія заїкання, запинок і інших проблем з промовою хворого.
Іноді хворі безупинно кашляють, сопуть носом. Подібні прояви синдрому Туретта можна прийняти за симптоми інших захворювань, наприклад, за риніт, трахеїт, синусит та ін.
Для хворих характерні також такі мовні порушення, як:
Копролалія - висловлювання нецензурних слів (не є
Патогномонічною симптомом, так як спостерігається лише в 10% випадків);
Ехолалії - повтори фраз і слів, вимовлених співрозмовником;
Палілаліі - неодноразові повтори одного і того ж слова.
Може змінюватися швидкість мови, її тембр, гучність, тон, акценти і т. Д.
Якщо для хлопчиків характерні копролалія, то для дівчаток - обессивно-компульсивні риси. Копролалія є серйозним симптомом хвороби, так як сприяє соціальної дезадаптації. Лайки людина вимовляє голосно, іноді навіть вигукує. фрази уривчасті.
Поведінка хворого під час нападу може бути вельми ексцентричним. Вони можуть хрюкати, похрускує пальцями, розгойдуватися з боку в бік, обертатися навколо своєї осі і ін.
Пацієнти здатні передбачити початок наступного нападу, так як він супроводжується виникненням певної аури. Можлива поява кома в горлі, різь в очах, свербіж шкіри та ін. Як пояснюють хворі, саме ці суб'єктивні відчуття змушують їх відтворити той чи інший звук, або фразу. Напруга йде відразу після того, як тик виявляється завершеним. Чим сильніше емоційні переживання хворого, чим частіше й інтенсивніше будуть тики, як голосові, так і рухові.
Інтелектуальний розвиток хворих не страждає. Але рухові і мовні тики впливають на його навчання і поведінку.
Іншими симптомами синдрому Туретта стають поведінкові реакції, що виражаються в надмірній імпульсивності, агресії, емоційної нестійкості.
Свого піку захворювання набирає до підліткового віку, а в міру настання зрілості, йде на спад, або зовсім зникає. Проте, не виключено збереження симптомів хвороби протягом усього життя людини. У 25% випадків хвороба протікає приховано і загострюється через кілька років. Повна ремісія спостерігається рідко.
Залежно від того, наскільки виражені симптоми захворювання у пацієнта, розрізняють кілька ступенів синдрому Туретта:
Легка ступінь. Хворий здатний без проблем контролювати всі вокальні та рухові відхилення. Іноді ці розлади залишаються так і не розпізнаними оточуючими людьми. Крім того, можливі безсимптомні періоди, хоча вони досить короткострокові.
Помірна ступінь. Хворий в стані контролювати наявні порушення, але приховати їх від оточення не вдається. При цьому асимптомні періоди відсутні зовсім.
Виражена ступінь. Контролювати симптоми захворювання людина не в змозі, або робить це з великими труднощами. Ознаки хвороби очевидні для всіх оточуючих.
Важка ступінь. Тікі вокальні та тики моторні виражені яскраво. У процес залучені м'язи тулуба і кінцівок. Контролювати симптоми захворювання людина не в змозі.
Особливості тиків при синдромі Туретта
Тікі при синдромі Туретта мають характерні особливості. Так, рухові порушення завжди одноманітні, на час хворий може їх придушити. ритмічність відсутня.
Ще однією відмінною особливістю тиків є те, що їм передує спонукання, яке людина не в змозі подолати. Воно виникає безпосередньо перед початком тика. Пацієнти описують його як наростання напруженості, збільшення почуття тиску або зростання енергії, від якої необхідно позбутися. Це потрібно зробити для того, щоб нормалізувати свій стан, повернути колишнє "гарне" самопочуття.
Хворі вказують на те, що у них відчувається клубок у горлі, дискомфорт в плечовому поясі. Це спонукає їх перекрутити плечима, або відкашлятися. З метою позбавлення від неприємного відчуття в очах, люди починають часто моргати. Продромальні сенсорні феномени, або продромальний позиви - ось як називаються ці спонукання, які відчувають хворі перед тиками.
При цьому не кожен хворий, особливо в дитячому віці, здатний оцінити даний передвіщає позив. Іноді діти навіть не помічають, що у них є тики і дивуються, якщо їм задають питання щодо того чи іншого стану.
Діагностика синдрому Туретта
Існують певні критерії, завдяки яким діагностика синдрому Туретта стає можливою:
Дебют тиків у віці до 18 (в деяких випадках до 20) років.
Рухи хворого мимовільні, повторюються по певному стереотипу. У процес залучені множинні групи м'язів.
Наявність як мінімум одного вокального тика у хворого.
Наявність декількох рухових тиків.
Тривалість перебігу захворювання більше року.
Хвороба має хвилеподібний характер.
Причинами тиків не є інші стани, наприклад, прийом лікарських препаратів.
В обов'язковому порядку слід проводити диференційовану діагностику та відрізняти синдром Туретта від наступних захворювань:
Мала хорея (руху повільні, червоподібні, в процес найчастіше залучаються тільки руки і пальці);
Хорея Гентингтона (тики нерегулярні, спастичний, в них залучені кінцівки і обличчя);
Хвороба Паркінсона (схильні люди похилого віку, характеризується порушенням ходи, тремором спокою, маскоподібним особою);
Прийом лікарських препаратів (нейролептиків) на тлі яких можуть виникати нейролептические тики (ці препарати використовуються лікування синдрому Туретта, тому перед початком терапії слід досконально вивчити всі наявні у хворого тики);
Хвороба Вільсона;
Постінфекційний енцефаліт;
аутизм;
шизофренія;
епілепсія.
Дитина в обов'язковому порядку повинен бути оглянутий не тільки неврологом, а й психіатром. Не менш важливо динамічне спостереження за пацієнтом, збір сімейного анамнезу.
Обстеження, які дозволяють уточнити діагноз і розмежувати синдром Туретта з іншими патологіями: МРТ, або КТ головного мозку, ЕЕГ, електроміографія, електронейрографія. Також можливий забір сечі на предмет визначення в ній рівня катехоламінів і метаболітів. Вказувати на захворювання буде збільшення вмісту в сечі дофаміну, гомованіліновой кислоти, екскреції норадреналіну.
Лікування синдрому Туретта
Лікування синдрому Туретта - процес індивідуальний. Конкретна схема жебрати виходячи зі стану хворого, а також багато в чому залежить від ступеня вираженості патологічних проявів. Легка і помірна ступінь захворювання добре піддається корекції з використанням таких психологічних методик, як арт-терапія, музикотерапія, анімалотерапія. Для дитини вкрай важлива психологічна підтримка, сприятливий емоційний фон, в якому він існує.
Терапія може бути оптимальною, лише в тому випадку, якщо вона підбирається під конкретну дитину:
При легкому ступені синдрому Туретта досить лише додаткової підтримки, що надається дитині. Можлива адаптація навколишнього його середовища, зміни в шкільному процесі (наприклад, надання можливості дитині з синдромом Туретта виконувати контрольну роботу не в загальному класі, а в окремій кімнаті і не обмежуючи його в часі). Найчастіше цього буває достатньо, щоб зменшити симптоми захворювання. Добре, коли вчитель йде назустріч батькам. Так, в класі можна показати дітям науковий фільм про людей, що мають це захворювання.
Якщо тики впливають на якість життя хворого, то йому показано медикаментозне лікування, яке дозволить мінімізувати прояви захворювання. Основними препаратами, які застосовуються в даному випадку, є нейролептики (Пімозид, Галоперидол, фторфеназін, Пенфлурідол, Рисперидон) адрономіметікі (Колиндяни, Катапресс), бензодіазепіни (Діазепам, фенозепам, Лоразепам). Препарати використовуються лише в крайніх випадках, так як їх прийом загрожує розвитком різних побічних ефектів. Позитивного ефекту від застосування нейролептиків можна очікувати приблизно в 25% випадків.
Є відомості щодо того, що стійкі до консервативної терапії форми синдрому Туретта піддаються хірургічної корекції за допомогою глибокої стимуляції мізки (DBS). Однак, на даний момент часу ця методика знаходиться на стадії випробування, тому для лікування дітей її застосовувати заборонено. Метод зводиться до того, що за допомогою хірургічних маніпуляцій в певні ділянки мозку вводяться електроди. Апарат, з яким пов'язані електроди, поміщають в грудну клітку. Він, в потрібний момент передає сигнал по електродів в мозок, запобігаючи або попереджаючи розвиток чергового тика.
Широко використовуються також такі немедикаментозні методи, як: сегментарно-рефлекторний масаж, ЛФК, акупунктура, лазерорефлексотерапія тощо.
У перспективі лікування синдрому Туретта знаходяться такі методики, як БОС-терапія, ін'єкційне введення ботулотоксину для позбавлення хворого від вокальних тиків. Позитивні ефекти показало лікування за допомогою Церукал, однак, щоб мати можливість використовувати препарат в педіатричній практиці, необхідно проводити додаткові, більш масштабні випробування.
На даний момент часу препаратом вибору залишається Галоперидол. Його дія спрямована на блокування дофамінових рецепторів в зоні базальних гангліїв. Дітям рекомендують починати вводити дозу в 025 мг на добу з щотижневим збільшенням на 0,25 мг. За 24 години дитина може отримувати від 1,5 до 5 мг лікарського препарату, що залежить від його віку і маси тіла. Такий препарат як Пімозіт володіє меншою кількістю побічних ефектів у порівнянні з Гадлоперідолом, однак, його заборонено застосовувати при порушеннях у функціонуванні серця.
Лікар, до якого необхідно звертатися при наявності симптомів синдрому Туретта - психіатр.
На тлі проведеного лікування поліпшення самопочуття вдається домогтися у 50% хворих після набрання ними підлітковий або дорослий вік. Якщо тики не піддаються повному усуненню, то можливе проведення терапії протягом усього життя.
Хоча захворювання не позначається на тривалості життя людини, порушити її якість воно здатне, причому, іноді досить сильно. Хворі схильні до депресій, панічних атак і потребують постійної психологічної підтримки з боку оточуючих людей.
Практичні рекомендації батькам, які мають дітей з синдромом Туретта
Власне освіта і просвіта оточення. Розуміння того, що являє собою синдром Туретта, дає можливість глибше вникнути в проблеми дитини. Джерелом знань повинен стати лікуючий лікар, а також такі інформаційні ресурси, як медичні підручники, журнали і статті на цю тему.
Важливо зрозуміти механізм, який стає причиною запуску чергового тика. Вибудувати логічний ланцюжок і встановити поштовховою фактор допоможуть записи того, що передувало чергового вокальному та поведінковому порушення.
Внесення коригувань. Якщо внести відповідні зміни в оточення хворої дитини, в розпорядок його життя, то можна зменшити кількість тиків. Найчастіше допомагають перерви у виконанні домашніх завдань, можливість додаткового відпочинку в школі та ін.
Перебудова наявного досвіду. Дитину слід спробувати навчити контролювати тики. Цим повинен займатися кваліфікований фахівець. Для перебудови навички дитині потрібно буде мати чітке уявлення про тікозние поведінці, щоб згодом навчитися його коригувати.
Регулярні зустрічі з лікуючим лікарем. Кваліфікований психіатр зобов'язаний проводити бесіди і заняття з дитиною, які своєю метою мають не тільки психологічну підтримку, а й надання допомоги в тому, щоб він впорався зі своїми думками, поведінку, почуттями. Участь у консультаціях можуть брати також члени сім'ї, де росте дитина з даною проблемою.
Іноді дитині з руховими тиками варто надати можливість більше часу друкувати на клавіатурі, ніж писати від руки. Про це в обов'язковому порядку слід поінформувати шкільних вчителів. Також, не варто забороняти дитині порухатися або залишити клас, якщо він цього потребує. Іноді таким дітям слід надати можливість усамітнення.
При необхідності можна практикувати заняття з репетитором або перейти на домашнє навчання.