Синдром Едвардса - друга за поширеністю генетичне захворювання після синдрому Дауна, пов'язане з хромосомними абераціями. При синдромі Едвардса спостерігається повна або часткова трисомія 18-ї хромосоми, в результаті якої утворюється її зайва копія. Це провокує ряд необоротних порушень організму, які в більшості випадків несумісні з життям. Частота народження даної патології становить один випадок на 5-7 тисяч дітей, при цьому більшість новонароджених з симптомом Едвардса - дівчинки. Дослідники передбачає, що діти чоловічої статі гинуть ще в перинатальний період або в процесі пологів.
Вперше описав захворювання в 1960 році генетик Едвардс, який виділив понад 130 симптомів, що характеризують дану патологію. Синдром Едвардса не успадковується, а є результатом мутації, ймовірність виникнення якої становить 1%. Фактори, що провокують патологію - радіаційний вплив, кровну спорідненість між батьком і матір'ю, хронічний вплив нікотину і алкоголю в період зачаття і вагітності, контакт з хімічно агресивними речовинами.
Синдром Едвардса - генетичне захворювання, пов'язане з неправильним розподілом хромосом, через якого утворюється зайва копія 18-ої хромосоми. Це призводить до ряду генетичних порушень, що проявляється серйозними патологіями організму як розумова відсталість, вроджені вади серця, печінки, ЦНС, опорно-рухового апарату.
Зустрічальність у захворювання досить рідкісна - 1: 7000 випадків, при цьому більшість новонароджених з синдромом Едвардса не доживають до першого року життя. Серед дорослих пацієнтів більшість (75%) складають жінки, так як зародки чоловічої статі, що володіють даною патологією, гинуть ще в період внутрішньоутробного розвитку, через що вагітність закінчується викиднем.
Головним фактором ризику для розвитку синдрому Едвардса є вік матері, так як нерасхождение хромосом, що є причиною патології плода, в більшості випадків (90%) відбувається у материнської статевої клітини. Решта 10% випадків синдрому Едвардса пов'язані з транслокаціями і нерозходженням хромосом зиготи під час дроблення.
Синдром Едвардса, як і синдром Дауна частіше зустрічається у дітей, матері яких завагітніли у віці старше сорока. (Читайте також: Причини і симптоми синдрому дауна)
Для надання своєчасної медичної допомоги дітям з вродженими вадами розвитку, які спровоковані хромосомними аномаліями, новонароджені повинні проходити обстеження у кардіолога, невролога, дитячого уролога і ортопеда. Відразу ж після народження немовляті необхідно діагностичне обстеження, яке включає УЗД малого таза і черевної порожнини, а також ехокардіографія для виявлення порушень серцевої діяльності.
Зміст статті:
- Симптоми синдрому Едвардса
- Причини синдрому Едвардса
- Діагностика синдрому Едвардса
- Лікування синдрому Едвардса
Симптоми синдрому Едвардса
Патологічний перебіг вагітності є одним з головних ознак наявності синдрому Едвардса. Плід малоактивний, недостатній розмір плаценти, багатоводдя, тільки одна пупкова артерія. При народженні немовлята з синдромом Едвардса відрізняються низькою масою тіла, навіть якщо вагітність була переношенной, асфіксія відразу після народження.
Ряд вроджених патологій немовлят з синдромом Едвардса призводить до того, що більшість з них гинуть в перші тижні життя через проблеми з серцем, неможливості нормального дихання і травлення. Відразу після народження їх харчування здійснюється через зонд, так як вони не можуть смоктати і ковтати, виникає необхідність штучної вентиляції легенів.
Більшість симптомів помітні неозброєним поглядом, тому захворювання діагностують практично відразу. До зовнішніх проявів синдрому Едвардса відносяться: укорочена грудина, клишоногість, вивих стегна і аномальне будова ребер, схрещені пальці кистей рук, шкіра покрита папіломами або гемангіомами. Крім того, у новонароджених з даною патологією специфічну будову особи - низький лоб, укорочена шия із зайвою шкірною складкою, маленький рот, заяча губа, опуклий потилицю і микрофтальмия; вуха розташовані низько, слухові проходи занадто вузькі, вушні раковини деформовані.
У дітей з синдромом Едвардса спостерігаються серйозні порушення ЦНС - мікроцефалія, гіпоплазія мозочка, гідроцефалія, менінгоміелоцеле і інші. Всі ці пороки розвитку призводять до порушення інтелекту, олігофренії, глибокої ідіотії.
Симптоми синдрому Едвардса різноманітні, захворювання має прояви з боку практично всіх систем і органів - ураження аорти, перегородок серця і клапанів, кишкова непрохідність, стравоходу свищі, пупкові і пахові грижі. З боку сечостатевої системи у немовлят чоловічої статі часто зустрічається неопущеніе яєчок, у дівчаток - гіпертрофія клітора і дворога матка, а також загальні патології - гідронефроз, ниркова недостатність, дивертикули сечового міхура.
Причини синдрому Едвардса
Хромосомні порушення, які призводять до виникнення синдрому Едвардса, відбуваються ще на стадії формування статевих клітин - овогенеза і сперматогенезу, або з'являються при неправильному розподілі зиготи, утвореної двома статевими клітинами.
Ризики виникнення синдрому Едварда ті ж, що і для інших хромосомних аномалій, багато в чому збігаються з такими для синдрому Дауна.
Імовірність виникнення патології зростає під впливом деяких факторів, в числі яких одним з головних вважається вік матері. Частота народження синдрому Едвардса вище у жінок, які народжують у віці старше 45. До хромосомних аномалій призводить вплив радіаційного випромінювання, також цьому сприяє хронічне вживання алкоголю, наркотичних речовин, сильнодіючих лікарських препаратів, куріння. Утримуватися від шкідливих звичок і уникати впливу хімічно агресивних речовин на робочому місці або регіоні проживання рекомендується не тільки в період вагітності, а й кілька місяців до зачаття.
Діагностика синдрому Едвардса
Своєчасна діагностика дозволяє виявити хромосомні порушення на ранніх етапах вагітності і прийняти рішення про доцільність її збереження, з урахуванням всіх можливих ускладнень та вроджених вад плоду. Ультразвукове дослідження у вагітних не дає достатньо даних для діагностування синдрому Едвардса і інших генетичних захворювань, але може дати інформацію про хід вагітності. Відхилення від норми, такі як багатоводдя або малий розмір плода, дають підстави для проведення додаткових досліджень, включення жінки в групу ризику і посиленого контролю над ходом вагітності в подальшому.
Пренатальний скринінг - ефективна діагностична процедура, що дозволяє виявити вади розвитку на ранній стадії. Скринінг проходить в два етапи, перший з яких проводиться на 11-му тижні вагітності і полягає в дослідженні біохімічних показників крові. Дані про загрозу синдрому Едвардса на першому триместрі вагітності не є остаточними, щоб підтвердити їх достовірність необхідно пройти другий етап скринінгу
Жінкам, які потрапили в групу ризику синдрому Едвардса, рекомендують пройти інвазивне обстеження для підтвердження діагнозу, що допомагає розробити подальшу стратегію поведінки.
Інші ознаки, що вказують на розвиток синдрому Едвардса - аномалії розвитку плода, виявлені на УЗД, велика кількість навколоплідних вод при малому розмірі плаценти, агенезія пупкової артерії. Допомогти в діагностиці синдрому Едвардса можуть дані доплерографії матково-плацентарного кровообігу, УЗД і стандартного скринінгу.
Крім показників стану плода і патологічного ходу вагітностями, підставами для зарахування майбутньої матері до групи підвищеного ризику є вік старше 40-45 і надмірна вага.
Для визначення стану плода і особливостей протікання вагітності на першому етапі скринінгу необхідно отримати дані про концентрацію білка PAPP-A і бета-субодиниць хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ). ХГЧ виробляється самим ембріоном, а в міру його розвитку - плацентою, що оточує плід.
Другий етап проводиться починаючи з 20-го тижня вагітності, включає відбір зразків тканин для гістологічних досліджень. Для цих цілей найкраще підходять пуповинна кров і навколоплідної рідини. На даній стадії перинатального скринінгу можна з достатньою точністю зробити висновки про каріотипі дитини. Якщо результат дослідження негативний, то хромосомних аномалій немає, в іншому випадку існують підстави для постановки діагнозу синдрому Едвардса.
Лікування синдрому Едвардса
Як і при інших генетичних захворюваннях, викликаних хромосомними аномаліями, прогноз для дітей з синдромом Едвардса невтішний. Багато з них гинуть відразу при народженні або протягом декількох днів, незважаючи на надану медичну допомогу. Дівчата можуть прожити до десяти місяців, хлопчики гинуть протягом перших двох-трьох. Тільки 1% новонароджених доживає до десятирічного віку, при цьому про самостійність і соціальної адаптації не може бути й мови через серйозних порушень інтелекту.
Більше шансів вижити в перші місяці у пацієнтів з мозаїчною формою синдрому, так як ушкодження стосуються не всіх клітин організму. Мозаїчна форма зустрічається в разі, якщо хромосомні аномалії відбулися на етапі розподілу зиготи, вже після злиття чоловічої і жіночої статевих клітин. Тоді та клітка, в якій було нерасхождение хромосом, через що утворилася трисомия, при розподілі дає початок аномальним клітинам, що і провокує все патологічні явища. Якщо ж трисомия сталася на етапі гаметогенезу з однією з статевих клітин, то аномальними будуть всі клітини плоду.
Лікарського засобу, яке могло б підвищити шанси на одужання, не існує, так як поки не представляється можливим втручання на хромосомному рівні у всіх клітинах організму. Єдине, що може запропонувати сучасна медицина - симптоматичне лікування та підтримку життєздатності дитини. Корекція патологічних явищ, пов'язаних з синдромом Едвардса, може поліпшити якість життя пацієнта, продовжити її термін. Хірургічне втручання при вроджених вадах розвитку недоцільно, тому що веде великі ризики для життя пацієнта і має безліч ускладнень.
Хворі з синдромом Едвардса з перших днів життя повинні спостерігатися у педіатра, так як вони дуже вразливі для збудників інфекції. Серед новонароджених з даною патологією часто зустрічаються кон'юнктивіт, інфекційні захворювання сечостатевої системи, середній отит, синусит, пневмонія.
Батьків дитини з синдромом Едвардса часто турбує питання - чи можна народжувати ще раз, наскільки ймовірним є те, що наступна вагітність також буде патологічної. Дослідження підтверджують, що ризик повторного явища синдрому Едвардса в однієї і тієї ж подружньої пари дуже низький, навіть в порівнянні з середньою ймовірністю в 1% випадків. Імовірність народження наступної дитини з тією ж патологією становить приблизно 0,01%.
З метою своєчасної діагностики синдрому Едвардса майбутнім матерям рекомендується проводити антенатальний скринінг в період вагітності. При виявленні патологій на ранніх стадіях вагітності можна буде зробити аборт за медичними показаннями.