Синдром котячого крику є генетичне порушення, при якому спостерігається делеція (втрата частини хромосомного матеріалу) частини короткого плеча 5 хромосоми. Можлива повна втрата плеча, або втрата його половини або 1/3 частини. Назва синдрому дало те, що плач хворих дітей нагадує нявкання кішки, проте, це не єдина аномалія розвитку при даній патології. Ще синдром котячого крику називають синдромом Лежена, на ім'я педіатра, який вперше описав це захворювання в 1963 році.
Патологія досить рідкісна, так з 45-50 тисяч новонароджених з даними синдромом з'явиться на світ всього лише одна дитина. При цьому дівчатка страждають частіше хлопчиків в співвідношенні 4: 3.
Зміст статті:
- Симптоми синдрому котячого крику
- Причини синдрому котячого крику
- Діагностика синдрому котячого крику
- Лікування синдрому котячого крику
Симптоми синдрому котячого крику
Симптоми синдрому котячого крику наступні:
Для дітей в період новонародженості характерна незначна пренатальна гіпотрофія із середньою масою тіла в 2 кг 500 гр. При цьому з'являються такі діти частіше за все в покладений термін.
Загроза викидня під час вагітності виникає рідко, не частіше ніж звичайних жінок.
Самим раннім ознакою синдрому виступає плач малюка, який по звуку нагадує нявкання кота. Настільки пронизливе звучання пояснюється особливостями будови його гортані. Її просвіт дуже вузький, а надгортаніік має невеликі розміри, при цьому хрящі м'які, а слизова оболонка покрита складками. Хоча деякі вчені вказують на те, що плач дитини за типом котячого крику має центральний генез і не виникає в результаті анатомічного порушення гортані. Можливо зникнення даного симптому до 2 років, що і відбувається у 1/3 дітей. Решта хворих з котячим криком живуть завжди.
Що стосується зовнішнього вигляду, то у таких людей лицьова частина черепа висунута над мозковою, сама особа має місяцеподібним форму. Відстань між очима збільшено, їх розріз антімонголоідний з типовою монгольської складкою (епікантус). Вушні раковини деформовані, спинка носа уплощена, шия коротка, покрита складками.
У таких дітей діагностується мікроцефалія, зниження м'язового тонусу і рефлексів, є проблеми з ковтанням і ссанням.
Часто у дітей є вроджена катаракта, косоокість, короткозорість, можлива атрофія зорового нерва.
Патології з боку кістково-м'язової системи зводяться до вивиху стегна, можливий розвиток сколіозу, клишоногості і плоскостопості. Нерідкі пахові грижі, пупкові грижі.
Крім гортані страждає небо, яке часто буває занадто високим або з ущелинами, є порушення з боку прикусу, аномалії верхньої губи, мови.
З боку серцевої діяльності виявляються такі пороки, як: відкрита артеріальна потік, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло та ін.
З боку роботи нирок - це порушення відтоку сечі, атрофія ниркової тканини, підковоподібна форма нирок.
Діти з синдромом котячого крику схильні до гіперактивності, до агресивної поведінки, істерія.
Дітям з синдромом котячого крику характерна розумова відсталість в важкого ступеня, грубі порушення мовного розвитку, відставання фізичному розвитку.
Функція репродукції у таких людей частіше за все не порушена, хоча іноді у жінок буває діагностована дворога матка.
Часто діти з синдром котячого крику не доживають до свого першого дня народження і гинуть від серйозних вад серця або нирок. Лише 10% хворих досягають пубертатного періоду, але є дані про пацієнтів, що померли в 50-річному віці.
Причини синдрому котячого крику
Причини синдрому котячого крику криються в генетичних аномаліях, які пов'язані з втратою фрагмента 5 хромосоми. Найчастіше відсутність короткого плеча обумовлено випадковою мутацією, і лише в 10-15% синдром котячого крику успадковується від батьків.
Переважно, відбувається делеція 1/3, або половини короткої частини плеча, його повна відсутність спостерігається вкрай рідко.
Ступінь вираженості симптоматики буде залежати не від довжини втраченого ділянки, а того, де саме ця ділянка пошкоджений:
Найбільш значущим в плані розвитку високого крику вважається відсутність частини хромосоми в області 5p15.3.
Якщо ділянку випав в області 5p15.2, то дитина буде страждати від всіх проявів синдрому, але саме котячого крику у нього спостерігатися не буде.
Крім делеции спровокувати цитогенетические варіації хвороби здатні такі явища, як:
Хромосомний мозаїцизм;
Хромосомні перебудови з формуванням кільцевої 5 хромосоми в якій відсутня частина плеча;
Транслокация частини плеча 5 хромосоми на іншу, негомологічну хромосому.
Ушкоджувальними факторами (якщо виключити спадкування), які негативно впливають на репродуктивні клітини батьків, або на що утворилася в результаті запліднення зиготу, стають:
Зловживання спиртними напоями;
куріння;
Прийом наркотичних препаратів;
Схильність радіації;
Прийом лікарських засобів;
Вплив хімікатів і інші шкідливі впливи.
Якщо в сім'ї вже є дитина з подібним симптомом, то шанс повторного народження малюка з аналогічною аномалією підвищується.
Діагностика синдрому котячого крику
Коли в сімейному анамнезі простежувалися хромосомні мутації, планування вагітності обов'язково має складатися з відвідування генетика для виконання спеціалізованого тестування.
Крім того, діагностика синдрому котячого крику можлива ще під час виношування плоду. Це дозволяє зробити пренальний скринінг. Щоб уточнити наявні припущення, жінці слід пройти через инвазивную пренатальну діагностику. У дітей з підозрою на синдром котячого крику беруть аналізи на цитогенетическое дослідження.
Лікування синдрому котячого крику
Лікування синдрому котячого крику, як таке відсутнє. При цьому діти ставляться на облік до невролога, який допомагає коригувати наявні психомоторні порушення. Показані курси масажу, фізіотерапії, виконання ЛФК. Сім'ї та дитині важливо надати психологічну допомогу. Слід регулярно відвідувати логопеда і дефектолога.
Якщо є пороки серця, то показано хірургічне втручання.
Прогноз в цілому несприятливий, найчастіше такі діти не доживають до 10 років (в 90% випадків). Передбачити тривалість життя неможливо, так як сучасній медицині відомі випадки, коли такі хворі досягали віку 40-50 років.