Гемолітична анемія Мінковського-Шоффара

Анемія характеризується зниженням рівня гемоглобіну в крові. Це захворювання має широке поширення. Від нього страждають люди різного віку. Нерідко анемія діагностується в дитячому віці.

Анемія - це не якесь одне захворювання. Існує безліч різновидів патології. Найчастішою причиною анемії виступають похибки в харчуванні, коли організм людини відчуває дефіцит вітамінів і поживних речовин. Усунути такий стан можна за допомогою медикаментозної корекції, однак, попередньо потрібно уточнити причину його розвитку.

Гемолітична анемія Мінковського-Шоффара є серйозною патологією. Вона становить небезпеку для здоров'я і життя людини. Саме про цього різновиду анемії мова піде далі.

Зміст статті:

  • Анемія - що це?
  • У чому відмінна риса гемолітичної анемії?
  • Причини анемії Мінковського-Шоффара
  • Симптоми анемії Мінковського-Шоффара
  • Діагностика анемії Мінковського-Шоффара
  • Лікування анемії Мінковського-Шоффара
  • Ускладнення анемії Мінковського-Шоффара
  • заходи профілактики

Анемія - що це?

Анемія характеризується зниженням рівня еритроцитів і гемоглобіну в крові. У ряді випадків нижче норми падає не тільки чисельний склад еритроцитів, але і змінюється їх форма. У міру прогресування захворювання, червоні кров'яні тільця не в змозі виконувати свої функції.

Анемія розвивається на тлі інших порушень в організмі, сама по собі вона не маніфестує. Тому для позбавлення від хвороби слід встановити причину, яка привела до зміни в складі крові.


У чому відмінна риса гемолітичної анемії?

Гемолітична анемія об'єднує в собі відразу кілька захворювань, але причини їх розвитку єдині. Еритроцити в крові руйнуються дуже швидко, тому червоний кістковий мозок починає їх посилено виробляти. В результаті, цикл їх зростання порушується. У міру прогресування анемії, еритроцити піддаються масової загибелі.

Гемолітичні анемії можуть передаватися від батьків дітям, а можуть розвиватися протягом життя. Анемія Маньківського-Шоффара є спадковою патологією.

Також це захворювання називають микросфероцитарной анемією і спадковим сфероцитоз. Однак найчастіше використовується термін "анемія Мінковського-Шоффара" по імені вчених, які вперше відкрили цю патологію.

Не можна назвати цю різновид анемії рідкісної, вона вражає кожного 5000-ого жителя планети. Найчастіше від неї страждає люди, які населяють Північну Європу. Вперше анемія Мінковського-Шоффара дає про себе знати ще в дитинстві. Якщо залишити це порушення без лікування, то постраждає організм в цілому.


Причини анемії Мінковського-Шоффара

При анемії Мінковського-Шоффара структура еритроцитів зазнає патологічні зміни, що відбивається на їх функціонуванні. Червоні кров'яні тільця стають крихкими і набагато легше руйнуються. З них виходить гемоглобін, який у вільній формі циркулює в крові.

Якщо в нормі еритроцити мають форму двоопуклого диска, то при анемії Мінковського-Шоффара вони стають круглими, що не дозволяє їм проникати в дрібні кровоносні судини. При спробі зробити це, еритроцити сильно пошкоджуються і руйнуються. Їх рівень у крові знижується, що стає причиною розвитку анемії.

Якщо від анемії Мінковського-Шоффара страждав один з батьків, то це захворювання буде успадковано дитиною. Рідко хворі діти з'являються на світ від абсолютно здорових батьків. Якщо це трапляється, то причиною фахівці називають пошкодження в структурі ДНК. Гени мутують в той час, коли малюк знаходиться в утробі жінки.

Патогенними факторами виступають:

  • Вплив на організм жінки радіоактивного або рентгенівського випромінювання.

  • Отруєння організму вагітної жінки солями важких металів, наркотиками, тютюновим димом.

  • Перенесені вірусні захворювання.

Слід взяти до уваги, що ці патогенні чинники здатні спровокувати не тільки анемію, а й інші серйозні порушення в організмі зростаючого плоду. Тому ставитися до свого здоров'я потрібно дуже дбайливо.


Симптоми анемії Мінковського-Шоффара

Чим нижче в крові рівень нормальних еритроцитів, тим сильніше будуть симптоми хвороби. Перші ознаки патології розвиваються у дитини ще в дошкільний період, або під час раннього шкільного віку. Анемія має хвилеподібний перебіг, періоди ремісії змінюються періодами загострення.

Під час гемолітичного кризу відбувається масова загибель еритроцитів. При цьому всі симптоми набирають силу. Коли криз мине, людина буде відчувати себе задовільно. Можливо надмірна блідість шкірних покривів і слизових оболонок.

Симптомами кризу є:

  • Висока температура тіла.

  • Головні болі.

  • Загальна слабкість і нездужання.

  • Желтушность шкірних покровів.

  • Спазми і болі в животі.

  • Збільшення печінки в розмірах.

  • запалення селезінки.

Розвиватися захворювання може також і в дорослому віці. Першою ознакою на який людина найчастіше звертає увагу - це пожовтіння шкірних покривів. Хоча в ряді випадків об'єктивні симптоми порушення можуть бути зовсім відсутніми. Найчастіше діагностувати анемію вдається тільки під час випадкового огляду, коли людина здає кров на аналіз.


Діагностика анемії Мінковського-Шоффара

Виявити захворювання, як правило, не складає труднощів. Доктор вислухає скарги пацієнта і здійснить його огляд. Обов'язково потрібно уточнити, чи страждали від анемії найближчі кровні родичі людини. Крім зовнішнього огляду шкіри і слизових оболонок, доктор пальпує живіт, щоб уточнити, збільшена печінка і селезінка хворого в розмірах. В обов'язковому порядку призначають УЗД цих органів.

Без лабораторних досліджень підтвердити діагноз не вдасться, тому лікар направляє пацієнта здати наступні аналізи:

  • Аналіз сечі. У ній може бути виявлено білірубін, білок і уробилин в високих концентраціях.

  • Кров на біохімічний аналіз. При цьому вдасться виявити зниження рівня холестерину, підвищення рівня непрямого білірубіну і лактатдегідрогенази.

  • Кров на клінічний аналіз. При цьому буде виявлено підвищення рівня ретикулоцитів, самі еритроцити зменшуються в розмірах. Крім того, підвищується ШОЕ, може спостерігатися зниження рівня тромбоцитів і лейкоцитів. Кольоровий показник крові буде нижче норми.

Щоб підтвердити діагноз, потрібно вивчити білки мембран еритроцитів методом двовимірного електрофорезу.

Обов'язково потрібно проводити диференційну діагностику анемії Мінковського-Шоффара з аутоімунними захворюваннями. В першу чергу, необхідно ретельно вивчити сімейний анамнез, так як анемія Мінковського-Шоффара найчастіше передається у спадок. Крім того, у хворих дітей є певні зміни в будові черепа. Якщо у доктора залишаються сумніви, то пацієнту виконують пробу Кумбса. Коли ця проба дає негативний результат, діагноз підтверджують.


Лікування анемії Мінковського-Шоффара

Залежно від тяжкості перебігу хвороби, будуть відрізнятися способи його медикаментозної корекції. У період ремісії анемії терапію не проводять. Під час загострення патології пацієнта необхідно госпіталізувати. 

Лікування зводиться до наступних заходів:

  • При зниженні рівня гемоглобіну до 70 г / л пацієнтові переливають еритроцитарної масу.

  • При високому рівні білірубіну в крові хворому вводять альбумін.

  • Для зняття інтоксикації з організму хворого проводять інфузійну терапію.

  • Жовчогінні препарати дозволяють поліпшити самопочуття пацієнта при гемолитическом кризі.

Важкий перебіг анемії Мінковського-Шоффара вимагає оперативного втручання. Для цього хворому видаляють селезінку. Це не дасть можливості повністю позбавитися від анемії, але стан людини покращується, так як життєвий цикл еритроцитів вдається продовжити.

Після видалення селезінки хворому більше не будуть загрожувати гемолітичний криз. Однак ця процедура протипоказана у віці молодше 5 років, так як малюкам спленектомія загрожує летальним результатом. Крім того, відсутність в організмі селезінки сприяє зниженню імунітету. Людина стає сприйнятливим до різних інфекцій.

Ще один оперативний метод лікування анемії - це ендоваскулярна оклюзія. Дана процедура є альтернативою спленектомії. Під час процедури пацієнту вводять препарат, який викликає інфаркт селезінки. Її певна частина не гине, а продовжує функціонувати, тому стан хворого поліпшується, але імунітет при цьому не падає.

Якщо захворювання протікає легко і хворий отримує якісне і своєчасне лікування, то прогноз на життя сприятливий. Видалення селезінки дозволяє уникнути кризів. Без проведення операції середня тривалість ремісії між гемолітичними кризами становить 2 роки.


Ускладнення анемії Мінковського-Шоффара

У дитячому віці анемія Мінковського-Шоффара здатна стати причиною затримки розумового і фізичного розвитку. Найчастіше це спостерігається в тому випадку, коли дитина не отримує лікування, або його починають занадто пізно.

У дорослому віці найчастішим ускладненням анемії Мінковського-Шоффара є жовчнокам'яна хвороба, яка розвивається на тлі підвищеного рівня білірубіну в крові. Найчастіше гемолітичний криз плутають з механічною жовтяницею, тому адекватну терапію хворому не проводять. Якщо у пацієнта в жовчному міхурі виявляються камені, то його видаляють разом з селезінкою.


заходи профілактики

Анемія Маньківського-Шоффара - це захворювання, яке передається у спадок, тому запобігти його розвиток неможливий. Людям, що страждають від даної патології потрібно перебувати на обліку у гематолога.

Імовірність появи на світ дитини з гемолітичною анемією у хворої матері прирівнюється до 50%. Тому такі діти повинні з народження бути якісно обстежені.